La muerte de una de las descubridoras del Síndrome de Down nos recuerda que aún falta visibilidad femenina en la ciencia
(LeMexico) – La científica Marthe Gautier falleció a los 96 años. Fue la codescubridora del cromosoma extra responsable del Síndrome de Down. Su nombre estuvo en el olvido durante mucho tiempo, a diferencia de sus compañeros hombres.
La doctora Marthe Gautier, de origen francés, falleció a los 96 años, de acuerdo con el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica. Al igual que muchas mujeres que han hecho contribuciones extraordinarias a la ciencia, inclusiva, ellas son las autoras del descubrimiento y un hombre les roba el crédito. La doctora fue olvidada por mucho tiempo, contrario al reconocimiento por la labor de sus colegas Raymond Turpin y Jérôme Lejeune, con quienes descubrió el cromosoma que produce la trisomía 21.
Fue hasta 2010 que se le reconoció a Gautier su participación en este descubrimiento del origen del Síndrome de Down. Se unió en 1950 al equipo de Raymond Turpin, quienes estudiaban dicha afección que se caracteriza por anomalías morfológicas y retraso mental. Su colega tenía la hipótesis de que el origen del síndrome era cromosómico, e ideó el usar cultivos celulares para contar en ellos el número de cromosomas que hay en los niños con esta afección.
Gautier se ofreció a hacerlo con técnicas que aprendió en Estados Unidos durante un curso de formación de su carrera como pediatra, técnica que dominaba perfectamente. Con ello es que se comprobó la existencia de un cromosoma extra que es el causante del Síndrome, su descubrimiento fue de suma importancia. Sin embargo, su mérito no se reflejó para la publicación del estudio.
La doctora declaró públicamente su tristeza y enojo de ser apartada de su descubriendo, al asignárselo al genetista Jérôme Lejeune, quien falleció en 1994. Gautier le reprochó a la Academia de Ciencias el dejarla en segunda posición, pues ella fue quien encontró el elevado número de cromosomas, mientras que Lejeune fue quien dentro de la investigación solo identifico al cromosoma. A la doctora solo le dieron el papel de “contribuidora”
Tras su descubrimiento, regresó a su proyecto inicial en la rama pediátrica sobre cardiología infantil en el hospital Kremlin – Bicêtre, haciendo a esta institución pionera en el servicio de esta especialidad, en París. Posteriormente, creó el departamento de anatomopatología para enfermedades hepáticas en infantes. Aquí instalo un laboratorio en donde pudo estudiar a fondo las anomalías metabólicas congénitas que atacan al hígado y atendió a niños con intolerancia a la galactosa y fructosa, por mencionar algunas.
El lunes, como homenaje póstumo, la Fundación Jérôme Lejeune, reconoció la labor de la doctora su desempeño en el descubrimiento como “incontestable como contribuidora,” en el hallazgo del origen del trisomía 21.
